Bronnen

Medische referenties

• GeneReviews: Koolen-de Vries Syndrome – uitgebreid klinisch overzicht.
• Orphanet: Koolen-de Vries syndroom – samenvatting en coderingen.
• OMIM: Koolen-de Vries Syndrome (610443) – gen- en fenotypecatalogus.

Toegankelijke gidsen voor gezinnen

• Unique: Koolen-de Vries Syndrome (PDF)
• Simons Searchlight: KANSL1
• Simons Searchlight: 17q21.31 deletie

Onderzoek en registries

• Deelnemen aan Simons Searchlight – registratie en onderzoek.
• ClinicalTrials.gov – lopende studies.

Genetische databases

• ClinVar – publieke variantenbank.
• DECIPHER – fenotype- en variantendatabase (voor zorgprofessionals).

Community en ondersteuning

• Gebruik de Contactpagina om lokaal contact te leggen.
• Volg updates en community-posts via onze Facebookpagina.

Hoe beoordeel je een bron?

• Let op publicatiedatum en bronvermelding.
• Geef voorkeur aan klinische organisaties of zeldzame-ziektennetwerken.
• Wees kritisch op claims van genezing of onbewezen behandelingen.