Oorzaak Koolen-de Vries syndroom
KdVS is een erfelijke aandoening.
Wat betekent erfelijkheid?
In ons lichaam zit erfelijke informatie. Deze informatie vertelt ons lichaam hoe het moet groeien en werken. Deze informatie krijgen we van onze ouders.
Elk kind krijgt:
- de helft van de erfelijke informatie van de moeder
- de andere helft van de vader
Meestal ontstaat het Koolen-de Vries syndroom toevallig. Ouders hebben hier niets fout gedaan. In de meeste gevallen hebben de ouders het syndroom zelf niet.
Je lichaam is opgebouwd uit cellen. In bijna iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Chromosomen zijn een soort draden. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. Hierin zit een code voor al onze erfelijke eigenschappen.
Op chromosomen zitten genen. Een gen is een klein stukje DNA.
Genen bepalen jouw eigenschappen, bijvoorbeeld:
- hoe je eruitziet (zoals je oogkleur of haarkleur)
- hoe je lichaam werkt
- hoe het lichaam groeit
- hoe de hersenen werken
- hoe iemand zich ontwikkelt
Oorzaak Koolen-de-Vries syndroom
Bij KdVS ontbreekt er een klein stukje van chromosoom 17 (17q21.31) of is er een stukje veranderd. In dit stukje zit een belangrijk gen: het KANSL1-gen.
Daardoor krijgt het lichaam niet alle informatie die het nodig heeft. Dit kan invloed hebben op de ontwikkeling en gezondheid van het kind.
Deze veranderingen in het erfelijk materiaal kunnen zorgen voor een vertraagde ontwikkeling, leerproblemen en soms andere gezondheidsproblemen. Niet iedereen met dit syndroom heeft dezelfde klachten. De ernst en de soort problemen kunnen per persoon verschillen.
Wat is het KANSL1-gen?
Het KANSL1-gen ligt op een bepaald deel van chromosoom 17. Chromosomen zitten in de kern van onze lichaamscellen. Ze bevatten erfelijke informatie. Deze informatie bepaalt hoe ons lichaam groeit en hoe het werkt.
Mensen hebben 23 paren chromosomen. Van elk paar komt er één van de moeder en één van de vader. De chromosomen zijn genummerd van 1 tot en met 22. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Vrouwen hebben XX en mannen hebben XY.
Elk chromosoom heeft een kort deel (p) en een lang deel (q). Het KANSL1-gen ligt op het lange deel van chromosoom 17. Deze plek heet 17q21.31.
Tot 2012 werd het Koolen-de Vries syndroom ook wel het 17q21.31 microdeletiesyndroom genoemd.
Belangrijk om te weten
- Dit syndroom komt niet vaak voor.
- Ouders kunnen er niets aan doen.
- Elk kind met dit syndroom is uniek
- Er wordt nog steeds onderzoek naar dit syndroom gedaan.
Artsen en onderzoekers leren steeds meer. Daardoor kunnen zij kinderen met het KdVS in de toekomst beter helpen.
Onderzoek naar het syndroom
De informatie die we nu over dit syndroom hebben, komt uit onderzoek bij een kleine groep mensen. Er wordt nog steeds veel onderzoek gedaan. De hulp van ouders en verzorgers is daarbij erg belangrijk. Onderzoekers verzamelen en bekijken medische gegevens van mensen met dit syndroom. Door dit onderzoek kunnen artsen in de toekomst betere adviezen geven over zorg, behandeling en controle van de gezondheid.